Encéphalopathie liée à STXBP1
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- STXBP1-related encephalopathy
- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Leukodystrophy
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Periodic fever syndrome of childhood
- Gaucher disease
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Atypical Rett syndrome
- Infantile epilepsy syndrome
- Dravet syndrome
- Lennox-Gastaut syndrome
- STXBP1-related encephalopathy
- Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
- Angelman syndrome
- SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
- Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly
- Benign familial infantile epilepsy
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome des spasmes infantiles
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
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- Syndrome de Gorlin
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Maladie de Huntington
- Syndrome de l'X fragile
- Syndrome de Lynch
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polypose adénomateuse familiale
- Syndrome de Cowden
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Li-Fraumeni
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
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- Maladie de von Hippel-Lindau
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- Polypose adénomateuse familiale
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Care facilities 7
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
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030 450566911
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Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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Landstraße 1
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Schön Klinik Vogtareuth
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